Sette persone su cento, in tutto il mondo, hanno una forma di difetto ereditario dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti. E' questo alla base della talassemia, una delle malattie genetiche più frequenti del pianeta e che oggi si ricorda nella sua Giornata mondiale. L'emoglobina è costituita da due catene, la alfa e la beta. A seconda di quale sia difettosa si parla di alfa o di beta talassemia. Quest'ultima è la forma più grave e si stima che ogni anno nel mondo ne nascano circa 60.000 soggetti affetti, mentre in Italia se ne contano circa 7.000. Ad oggi sono oltre 40 i progetti finanziati dalla Fondazione Telethon per la ricerca contro la patologia, per un investimento totale che supera i 19 milioni di euro. All'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano il gruppo di Giuliana Ferrari è da anni al lavoro per mettere a punto una cura per la forma più grave, la talassemia major (noto anche come morbo di Cooley), in cui la mancanza della catena beta si traduce in una grave anemia emolitica cronica che si manifesta fin dall'età di 6 mesi e può portare precocemente alla morte, se non curata. Il trattamento convenzionale, non risolutivo ma in grado di tenere la malattia sotto controllo, è rappresentato dalle trasfusioni di sangue. Una terapia risolutiva è invece il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che però dipende dalla disponibilità di un donatore compatibile. Una nuova via può venire dalla terapia genica che potrebbe rappresentare una valida alternativa al trapianto, anche in assenza di un donatore. Nel 2015 è stata avviata una sperimentazione clinica proprio all'Ospedale San Raffaele, che ha coinvolto complessivamente 9 pazienti sia adulti che pediatrici affetti dalla forma più grave di beta talassemia. Come descritto all'inizio del 2019 su Nature Medicine, questo trattamento non solo si è dimostrato sicuro, ma anche in grado di ridurre sensibilmente (e in certi casi azzerare del tutto) la necessità di ricorrere a trasfusioni. Concluso questo primo studio, i ricercatori ora sono al lavoro sul protocollo terapeutico in modo da migliorare i risultati clinici.
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