È un momento storico per i pazienti affetti dal deficit della decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici (AADC), una rara malattia neurometabolica che provoca grave disabilità fin dai primi mesi di vita: la Commissione Europea ha dato il via libera a eladocagene exuparvovec, una terapia genica da somministrare una tantum in grado di correggere il difetto all’origine della malattia e produrre un importante miglioramento dei sintomi. La terapia sarà disponibile per i pazienti con almeno 18 mesi di età.
“Siamo entusiasti della decisione della Commissione europea e pronti a portare questa terapia genica tanto attesa che trasforma la vita dei pazienti che vivono con deficit di AADC”, ha dichiarato Riccardo Ena, country manager di PTC Therapeutics Italia.
Il deficit di AADC è una malattia genetica ultra-rara che insorge nei primi mesi di vita, interferisce con lo sviluppo del bambino richiedendo cure 24 ore su 24 per tutti gli aspetti della vita quotidiana.
Il nuovo trattamento (il cui nome commerciale è Upstaza) consiste in un virus denominato virus adeno-associato ricombinante sierotipo 2 (AAV2) modificato per trasportare una versione funzionante del DDC umano. Questo gene contiene le istruzioni per la produzione dell’enzima AADC.
“Quando somministrato al paziente con un’infusione nel cervello, si prevede che il virus trasporterà il gene dell’AADC nelle cellule nervose consentendo loro di produrre l'enzima mancante. Ciò, a sua volta, dovrebbe consentire alle cellule di produrre le sostanze di cui hanno bisogno per funzionare correttamente (come la dopamina e la serotonina), migliorando così i sintomi della condizione. Il virus utilizzato in questo medicinale non causa malattie nell’uomo”, spiega l’Agenzia europea del farmaco (Ema).
La somministrazione della terapia avviene attraverso una procedura chirurgica minimamente invasiva, già utilizzata per il trattamento di diversi disturbi neurologici in pazienti pediatrici e adulti. La procedura viene eseguita da un neurochirurgo qualificato in centri specializzato.
Negli studi clinici che hanno portato all’approvazione della terapia, la somministrazione di eladocagene exuparovovec ha consentito ai pazienti di andare incontro a un miglioramento delle abilità motorie e cognitive già tre mesi dopo il trattamento; i benefici sono progrediti fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre, il trattamento ha anche ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali.
“La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati e che vivono con un deficit di AADC, che fino ad ora non hanno avuto un'opzione terapeutica efficace e approvata”, ha affermato Alessandra Baroni, senior medical affairs director di PTC Therapeutics Italia. “Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L'impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con AADC”.
In collaborazione con:
Osservatorio Malattie Rare