Le mutazioni ereditarie dei geni Brca1 e Brca2 ribattezzati 'gene Jolie' - dal nome dell'attrice che ha reso noto di averli e noti per aumentare il rischio di tumore al seno e ovaio nelle donne - sono pericolose anche per gli uomini. E' quanto emerge da uno studio coordinato dall'università Sapienza di Roma, in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2) e sostenuto dalla fondazione Airc.
Chi ha le mutazioni al gene Brca2 ha infatti una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore alla mammella, alla prostata e al pancreas rispetto a chi ha il gene Brca1 e sono più frequenti i tumori con una comparsa in giovane età. Il gruppo guidato da Laura Ottini, come spiega sulla rivista Jama Oncology, ha rilevato anche che negli uomini con mutazione del gene Brca1 sono più frequenti i tumori al colon. "Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2", spiega la ricercatrice Valentina Silvestri. n "Nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, ma poco si sapeva su eventuali differenze negli uomini".
Lo studio ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca2 in un'ampia casistica, evidenziandone le differenze. I risultati mostrano che, se nelle donne è Brca1 a dare più rischio, negli uomini sono le mutazioni di Brca2. "Per migliorare l'efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni Brca si dovranno prendere in considerazione queste differenze", afferma Laura Ottini. "I risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini sul loro rischio oncologico personale - conclude - e a orientare i prossimi studi per sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere".
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