أنسامد- 20 أكتوبر/ تشرين الأول - كشفت دراسة استرالية حديثة أن بعض الطفرات الجينية الموروثة قد تكون السبب الخفي لتوقف القلب المفاجئ وغير المبرر حتى الآن بين الشباب، على الرغم من أن القلب يظهر سليما في الاختبارات المعتادة.

أجرت الدراسة التي نشرت في المجلة الدولية لأمراض القلب جامعة سيدني ومستشفى الأمير ألفريد. ووجدت الدراسة أن 22% من 36 ناجيًا من السكتة القلبية لديهم طفرات جينية مسؤولة عن خلل وظيفي في القلب الذي يبدو سليما.

بالنسبة للغالبية العظمى من هذه الحالات (88%)، كانت الطفرات في الجينات المتعلقة باعتلال عضلة القلب، على الرغم من أن القلب يبدو طبيعيا في الاختبارات.

وقالت المسؤولة عن الدراسة جوليا إيسبيستر من قسم أمراض القلب في المستشفى : إن تحديد السبب يعني أنه يمكن علاج الناجين من السكتة القلبية وأفراد الأسرة الذين يعانون من نفس الطفرات الوراثية لمنع النوبات القاتلة المحتملة.

وأضافت : بدون الاختبارات الجينية، يمكن للفرق الطبية أن تستنتج أن السكتة القلبية هي حدث نادر لا يتطلب علاجًا مستمرًا، ما يعرض المريض لنوبة ثانية قاتلة.

يكتشف الاختبار الجيني اعتلالات عضلة القلب الخفية ويمكن استخدامه كتحذير مبكر في حالة حدوث قصور في النظام الكهربائي للقلب.