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Telethon, ecco altro gene malattie rare

Per fare luce su basi della microftalmia

05 novembre, 14:21
Telethon, ecco altro gene malattie rare (ANSA) - NEW YORK, 5 NOV - Nuova luce sulle basi genetiche di una rara malattia che colpisce le prime fasi dello sviluppo, la microftalmia, con lesioni lineari della pelle: lo annuncia l'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli sull'American Journal of Human Genetics. Salgono cosi' a 26 i geni-malattia identificati dai ricercatori del Tigem. E' la prima volta che un difetto nelle componenti della catena respiratoria mitocondriale si traduce in un anomalo sviluppo del sistema nervoso nella fase prenatale.

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