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Dal Dna di 50.000 persone pronta rivoluzione medicina

Incrociati con dati clinici

28 dicembre, 18:01
La genomica diventa 'grande' e si prepara a rivoluzionare la medicina (fonte: Christoph Bock (Max Planck Institute for Informatics) La genomica diventa 'grande' e si prepara a rivoluzionare la medicina (fonte: Christoph Bock (Max Planck Institute for Informatics)

La genomica diventa 'grande' e si prepara a rivoluzionare la medicina: per la prima volta sono stati incrociati i dati genetici interi di ben 50.000 persone con i loro dati clinici. Un traguardo reso possibile dalle nuove tecniche di sequenziamento sempre più economiche che aprono le porte anche alla medicina personalizzata, con farmaci creati su misura per i singoli pazienti. Dai dati genetici delle 50.000 persone, raccolti dal progetto DiscovEHR, sono stati pubblicati su Science due studi, guidati da Frederick Dewey, dell'università di Stanford, e da Noura Abul-Husn, del centro genetico Regeneron, che hanno portato alla scoperta di legami inattesi tra varianti genetiche rare e alcune malattie e a quella dei fattori genetici legati a storie di colesterolo alto a livello familiare.

Un'applicazione su grande scala
"Questi sono i primi chiari risultati dell'applicazione su grande scala di quello che si può fare con la medicina genomica", ha detto all'ANSA il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università Tor Vergata. Finora i progressi della medicina grazie alla genetica sono stati importanti ma tutti gli studi finora erano possibili solo analizzando il Dna di poche persone, e poche decine di geni, e cercare di metterli in relazione con specifiche malattie. "Ma è la prima volta che si fa con questi numeri", ha spiegato Novelli, ossia con il Dna completo di ben 50.000 persone che hanno aderito come volontari al progetto DiscoEHR.

I lavori
Nei due primi lavori fatti usando la banca dati sono state individuate le cause genetiche dell'ipercolesterolemia familiare e gli effetti dovuti a mutazioni genetiche rare. "Con questi dati - ha aggiunto Novelli - si potranno fare studi genetici più mirati, anche noi ad esempio li useremo subito per integrare i nostri studi". Prospettive che rivoluzioneranno la medicina e apriranno le porte alla medicina personalizzata, ossia produrre in poco tempo farmaci specifici fatti su misura per il paziente.

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