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Pronta la più grande banca dati del Dna umano di tutti i tempi

Da malattie fegato ad Alzheimer, chiave per capire malattie

27 marzo, 09:42
L'archivio in cui la Decode conserva i campioni di sangue alla base della più grande banca genetica di tutti i tempi (fonte: deCODE) L'archivio in cui la Decode conserva i campioni di sangue alla base della più grande banca genetica di tutti i tempi (fonte: deCODE)

E' pronta la piu' grande banca dati genetica di tutti i tempi. Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, raccoglie la mappa del Dna di 2.636 Islandesi ed e' il punto di arrivo del progetto avviato 15 anni fa dal fondatore dell'azienda DeCode Genetics, Kari Stefansson.

Allora sembrava un'impresa visionaria, ma i dati appena pubblicati permettono di capire molto meglio tante malattie, come quelle del fegato o l'Alzheimer. Sono inoltre la chiave per studiare la diversita' genetica umana.



I dati consistono nella mappa del Dna di 2.636 Islandesi e offrono elementi utili sia per capire le malattie legate ad un singolo gene, sia per conoscere meglio le malattie scatenate da piu' geni simultaneamente. Al momento sono state infatti identificate oltre 20 milioni di varianti genetiche, descritte in quattro articoli. Sono risultati che non riguardano soltanto gli Islandesi, ma che trovano riscontro in altre popolazioni europee e in quelle americane.

Per il genetista Giuseppe Novelli, dell'universita' di Roma Tor Vergata, i dati appena pubblicati sono ''il risultato del primo laboratorio sperimentale di genetica delle popolazioni su larga scala''. Ha aperto una strada che nel tempo e' stata ''imitata da molti altri gruppi di ricerca e che ha portato a risultati straordinari''. Le ricadute pratiche di questi dati sono importantissime: ''basti pensare - osserva Novelli - che sono cruciali per il futuro della medicina racchiuso nelle cosiddette quattro P'', vale a dire la Personalizzazione (con cure su misura e valutazione individuale del rischio), Prevenzione, medicina Predittiva (basata sulla conoscenza della suscettibilita' alle malattie sei singoli individui) e Partecipativa (dati ottenuti grazie alla partecipazione volontaria della popolazione, come e' accaduto in Islanda).

Come lo stesso Stefansson rilevava all'inizio del progetto, i dati raccolti sono utili anche per comprendere la diversita' genetica umana. ''I suoi risultati - osserva Novelli - hanno escluso da tempo l'ipotesi dell'esistenza di razze ed hanno dimostrato l'enorme variabilita' genetica dell'uomo''. Isolare i meccanismi che la governano e' infatti piu' semplice e chiaro studiando il Dna della popolazione di un'isola che, come l'Islanda, per secoli ha conservato il proprio patrimonio genetico intatto e omogeneo.

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