All'origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo, sul New England Journal of Medicine, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell'Università di Sassari.
"Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono malattie multifattoriali, in cui il processo autoimmune è determinato dall'azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali", spiega Cucca.
"Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla base e identificare i corretti bersagli terapeutici - aggiunge Cucca - creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci". Oggi, anche grazie a questo studio, "emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia - precisa il docente - queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che in qualche caso possono diventare auto-anticorpi e partecipare alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità".
La ricerca si è basata sul sequenziamento del genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione dettagliata dei loro profili immunologici. "Le analisi, inizialmente condotte su persone sarde, sono state estese a ampie casistiche provenienti da Italia, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia", aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. "Dopo sei anni siamo stati in grado di identificare la correlazione tra gene e il rischio di sviluppare Sm o lupus".
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