VARSAVIA - Sono circa 5mila gli italiani colpiti da emofilia, malattia di origine genetica dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.
   Questa malattia, che a livello mondiale conta oltre 400mila pazienti, nella sua forma congenita colpisce quasi totalmente gli individui maschi e normalmente viene trasmessa dalla madre al figlio maschio. Si caratterizza per l'assenza nel sangue di una proteina prodotta dal fegato. Nell'emofilia A, che ha un'incidenza di un caso ogni 10.000 soggetti, e' presente una forte carenza del fattore VIII della coagulazione. Nell'emofilia B manca invece il fattore IX della coagulazione e questa forma presenta un'incidenza di un caso ogni 30.000 maschi.
   Questi deficit causano negli emofilici emorragie di gravita' variabile, anche a rischio per la vita. Il numero di emorragie e' imprevedibile: un emofilico puo' andare incontro ad un'emorragia tre o piu' volte alla settimana, o poche volte l'anno. I bambini sono piu' soggetti degli adulti agli episodi emorragici. In assenza di un adeguato trattamento, ripetute emorragie che spesso si verificano a danno delle articolazioni provocano deformita' e impotenza funzionale. In Italia, i casi di emofilia A, la forma piu' grave, sono circa 4.000 e quelli di emofilia B sono circa 800.
   Il trattamento per l'emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioe' nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B). Una delle complicanze piu' gravi legate alla profilassi e' tuttavia rappresentata dallo sviluppo degli inibitori, ossia degli anticorpi che l'organismo sviluppa in risposta alla somministrazione del fattore mancante, rendendo di fatto inutile l'azione del farmaco. In Italia questa complicanza riguarda circa il 30% dei pazienti. Trattare un paziente con inibitore comporta l'avvio di specifici protocolli terapeutici che ad oggi rappresentano la spesa piu' alta che il Servizio Sanitario Nazionale sostiene per l'emofilia, i cui costi per il trattamento di un singolo paziente possono raddoppiare o addirittura triplicare.
   I farmaci per il trattamento dell'emofilia sono costituiti da molecole di grandi dimensioni che non possono essere assunte per via orale o con iniezioni sottocute, ma devono essere somministrate per iniezione endovenosa. Il concentrato di fattore della coagulazione puo' essere di derivazione plasmatica, cioe' ottenuto dal sangue delle donazioni volontarie, oppure di derivazione sintetica con tecniche di ingegneria genetica, il cosiddetto 'fattore ricombinante'.