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Capelli 'impettinabili', la colpa è di 3 geni

Sindrome rara, ma sintomi si alleviano in età adulta

18 novembre, 16:22
(ANSA) - ROMA, 18 NOV - Capelli ingestibili nei bambini? A volte armarsi di pazienza, pettine e nervi d'acciaio non basta a sciogliere fino all'ultimo nodo. Esiste infatti una sindrome caratterizzata come rara, di cui, da quando è stata descritta in letteratura medica nel 1973, sono stati documentati un centinaio di casi in tutto il mondo anche se potrebbero essere molti di più, che si chiama sindrome dei capelli impettinabili.

I tedeschi la chiamano anche sindrome di Struwwelpeter, Pierino Porcospino, da un libro per bambini di Heinrich Hoffmann: la sindrome è caratterizzata da capelli di colore biondo paglierino e con una caratteristica lucentezza, secchi e disordinati, che crescono in direzioni diverse e non si riescono ad appiattire col pettine. Questi sintomi sono più evidenti durante l'infanzia e poi si alleviano nel tempo e in età adulta, quando i capelli possono essere più o meno messi in piega normalmente. Alla base vi è la mutazione di tre geni. La scoperta arriva da uno studio dell'Universita' di Bonn, pubblicato su American Journal of Human Genetics. I ricercatori hanno lavorato sul profilo genetico di 11 bambini, identificando le mutazioni in tre geni responsabili della formazione del capello. I primi due, denominati PADI3 e TGM3, codificano istruzioni per gli enzimi, il terzo contiene una proteina chiave per il fusto del capello. L'importanza di queste mutazioni è stata confermata da esperimenti su topi e di coltura cellulare.

"Dalle mutazioni, molto è possibile apprendere sui meccanismi di formazione dei capelli e sul perché compaiano questi disturbi - spiega una delle autrici della ricerca, Regina Betz -. Allo stesso tempo, siamo in grado di garantire la diagnosi clinica di sindrome di 'capelli impettinabili' con i metodi di genetica molecolare". Alcune anomalie dei capelli sono associate a malattie concomitanti gravi, mentre la sindrome dei capelli impettinabili, in genere, non si associa ad altro.(ANSA).

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