(ANSA) - BARI, 29 OTT - All'Irccs 'Saverio de Bellis' di
Castellana Grotte è stato scoperto, dopo due anni di ricerche
genetiche, un terzo tipo di poliposi che più che il colon
attacca lo stomaco. La scoperta, pubblicata sul Journal of
Medical Genetics, è dell'equipe di ricerca guidata dal professor
Cristiano Simone.
"Il nostro studio - spiega il prof.Simone - si è occupato di
capire cosa potesse succedere in caso di mutazioni genetiche nel
terzo e ultimo capitolo del gene APC. A questo scopo, prendendo
spunto da un caso locale abbiamo allargato l'analisi a 101
pazienti con mutazioni nel terzo distale del gene. Abbiamo così
scoperto che esiste una terza forma clinica che abbiamo chiamato
GD-FAP, cioè Poliposi Gastrica con Desmoidi-FAP, causata da
errori nel terzo capitolo del gene. Questi pazienti hanno
insorgenza dei sintomi tardiva, dopo i venti anni, solo
pochissimi polipi del colon - meno di 50, tanto da definire
tecnicamente una oligopoliposi del colon - ma presentano una
poliposi gastrica diffusa, cioè tantissimi polipi, e
l'insorgenza di tumori desmoidi, legati ai tessuti fibrosi".
Finora questa categoria di pazienti era monitorata secondo i
protocolli della forma attenuata, in realtà fuorvianti. Ora
invece - aggiunge - sappiamo che questa nuova forma clinica
necessita di un follow-up dedicato con inizio ai 20 anni di età
e che comprenda l'esofagogastroduodenoscopia ed ecografia
addominale annuali e la colonscopia ogni 2-3 anni".
"Una scoperta - sottolinea il direttore scientifico del de
Bellis, Gianluigi Giannelli - che consolida l'eccellenza degli
standard di ricerca del nostro Istituto. In questo caso, in
particolare, parliamo della cosiddetta ricerca traslazionale,
ossia che ha ricadute immediate sui pazienti, senza dover
aspettare anni. Già da domani infatti i pazienti affetti da
questa terza forma clinica - rara, e quindi che necessita di
alti livelli di cura - potranno beneficiare dei giusti controlli
clinici per la prevenzione oncologica". (ANSA).
Irccs, scoperta terza forma poliposi
Al 'de Bellis' individuata forma che attacca lo stomaco
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