(ANSA) - BOLOGNA, 18 MAR - Sono più di 20mila (20.701) i
malati residenti in Emilia-Romagna. Persone affette da patologie
e sindromi che, per la maggior parte, non conoscono cure
risolutive: le malattie rare. Se ne è parlato a Bologna durante
il convegno organizzato dalla Regione "Formazione, informazione
ed ascolto in Emilia-Romagna": un appuntamento rivolto a medici
ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, associazioni del
territorio e a tutti i soggetti impegnati nel campo delle
malattie rare.
Dal Report sui dati di attività del Registro regionale sulle
Malattie Rare (relativi al periodo giugno 2007-dicembre 2016)
emerge che il 27,8% delle certificazioni di malattia rara viene
effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni), il 21,4% nella
fascia compresa tra i 35 e i 49 anni. Quattro gruppi di
patologie rare (sangue, sistema nervoso centrale, apparato
visivo e malformazioni congenite) rappresentano il 48,5% del
totale delle diagnosi. Il 18,7% dei pazienti certificati dai
Centri della Regione è residente altrove, a dimostrazione di una
forte "attrattività" delle strutture emiliano-romagnole.
"L'attenzione della Regione su questo tema è molto alta -
sottolinea l'assessore alle Politiche per la salute, Sergio
Venturi - Le persone affette sono doppiamente colpite: dalla
patologia in sé, che spesso è difficile da diagnosticare e
trattare, e dall'inevitabile senso di solitudine e abbandono che
l'aggettivo 'raro' porta ingiustamente con sé. Noi non vogliamo
che sia così: le malattie rare rappresentano un indicatore
imprescindibile attraverso cui verificare la qualità e il valore
del Servizio sanitario regionale. Massimo impegno, dunque, da
parte nostra, nel garantire percorsi diagnostici e terapeutici
adeguati. Siamo in attesa della pubblicazione del Decreto sui
nuovi Lea, i livelli essenziali di assistenza, all'interno del
quale l'elenco delle malattie rare sarà integrato con un
centinaio di nuove patologie".
In Emilia-Romagna la spesa per i pazienti con malattia rara
ammonta a poco più di 36 milioni (dato 2016). La Regione ha
istituito diverse reti cliniche integrate per le malattie rare
secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a
gruppi di patologie. Complessivamente le reti Hub & Spoke già
avviate - che hanno in carico oltre il 40% dei pazienti
residenti - riguardano malattie emorragiche congenite (Mec),
emoglobinopatie, glicogenosi, malattie rare pediatriche,
scheletriche, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, malattie
metaboliche ereditarie, sclerosi laterale amiotrofica. Alcune di
queste reti sono in fase di revisione, per esempio quella delle
Mec, i cui centri dovranno possedere i requisiti di
accreditamento previsti a livello nazionale. Dal 2011, grazie
alla disponibilità di nuove metodiche di diagnosi precoce delle
patologie metaboliche ereditarie, è stato avviato il progetto
regionale di allargamento dello screening neonatale: si
riferisce sia al percorso diagnostico che all'organizzazione
della rete assistenziale dei pazienti. Attualmente il Centro
regionale di screening neonatale, costituito dal laboratorio
centralizzato e dal centro clinico dell'Azienda
Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato competenze
importanti, a livello di laboratorio e di clinica. Lo screening
permette di diagnosticare in epoca perinatale oltre 40 malattie.
Anche di questo si è parlato oggi al convegno, durante il
quale gli specialisti dei centri di riferimento regionali hanno
svolto interventi formativi sulla malattia di Pompe, la
drepanocitosi, le amiloidosi e le porfirie; sulle diagnosi in
età neonatale si è incentrata la lezione magistrale, seguita
dall'analisi di alcune importanti esperienze condotte in ambito
di ricerca clinica. (ANSA).