Diventare maschi o femmine non è solo una questione di cromosomi: scoperto per la prima volta nell'uomo una sorta di regista che aumenta o riduce l'attività dei geni che decidono il sesso durante lo sviluppo embrionale. Il risultato, che potrà aiutare a comprendere i disturbi dello sviluppo sessuale, è pubblicato sulla rivista Nature Communications ed è stato ottenuto in Australia, dal Murdoch Children's Research Institute e dell'università di Melbourne.
Dopo la scoperta di un regolatore 'nascosto' che decide il sesso dei topi, un meccanismo analogo è stato adesso individuato nell'uomo. Si tratta di tre sequenze di informazione genetica chiamate 'enhancer' che appartengono a quella parte del Dna per anni definito a torto 'spazzatura' in quanto non controlla la produzione di proteine, ma in realtà importantissimo perchè controlla come un regista l'attività di gruppi di geni. Gli enhancer che modulano i geni coinvolti nella determinazione del sesso sono satti identificati nel Dna di persone con anomalie dello sviluppo sessuale.
"Abbiamo scoperto tre regolatori che, insieme, assicurano che venga amplificata l'attività del gene SOX9, che controlla lo sviluppo dei testicoli", ha osservato uno degli autori, il genetista Andrew Sinclair. È importante notare, ha proseguito, che la ricerca ha identificato individui con i cromosomi femminili XX, che normalmente dovrebbero avere le ovaie ed essere femmine a tutti gli effetti, ma che avevano i testicoli, "perché avevano copie extra di questi regolatori e di conseguenza alti livelli del gene SOX9"; nello stesso modo e individui con i cromosomi XY "che non avevano i tre amplificatori del gene SOX9, avevano sviluppato le ovaie invece dei testicoli".
Per il primoautore della ricerca, Brittany Croft, l'inversione del sesso nell'uomo, come quella osservata in questi casi, è causata dall'aumento o dalla mancanza di questi amplificatori cruciali che regolano il gene SOX9: di conseguenza, ha aggiunto, questo significa che i tre enhancer sono necessari per lo sviluppo sessuale normale durante la fase embrionale.
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