Niente più trasfusioni per le persone che hanno la beta talassemia. Grazie alla terapia genica e a un auto-trapianto di cellule staminali, 22 persone hanno potuto eliminarne o ridurne di parecchio la frequenza. Il risultato, ottenuto nel Brigham and Women's Hospital di Boston e pubblicato sul New England Journal of Medicine, segna una svolta perchè è la prima volta che la terapia genica viene provata su un numero così vasto di persone e ora può quindi uscire dalla fase sperimentale per diventare una cura.
La beta talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica che impedisce di produrre una componente chiave dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nel sangue, che e nelle forme più gravi costringe ogni mese ad affrontare trasfusioni di sangue, a volte fin dall'infanzia, e trattamenti per rimuovere il ferro che si accumula nell'organismo.
La sperimentazione è stata condotta in 6 centri tra Stati Uniti, Francia, Thailandia e Australia. I ricercatori, tra i quali l'italiana Marina Cavazzana Calvo, dell'università di Parigi-Descartes, hanno sperimentato la terapia genica contro la beta talassemia su 22 malati di età compresa fra 12 e 35 anni. Di questi, 15 non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni, mentre per gli altri la frequenza si è ridotta del 73%.
Nella terapia genica sono state utilizzate le cellule staminali degli stessi pazienti, precedentemente trattate in laboratorio: un virus della famiglia dei lentivirus, reso inoffensivo, ha permesso di sostituire il gene difettoso responsabile della malattia con il gene sano. "In questo modo è stato possibile trasportare la betaglobina, che è la proteina che veicola l'ossigeno nei vari tessuti", spiega all'ANSA Cavazzana, che ha lavorato su 4 giovani pazienti presso l'ospedale pediatrico Necker di Parigi.
Prima di ricevere la terapia genica, tutti i pazienti erano stati sottoposti alla chemioterapia, dopo la quale sono stati controllati per un periodo compreso fra 15 mesi e 4 anni e non sono stati riscontrati effetti avversi diversi da quelli tipici di un auto-trapianto di staminali. "I giovani che abbiamo trattato da noi - riferisce Cavazzana - sono stabili e stanno molto bene. Hanno ripreso ad avere una vita normale, lavorano o sono tornati a scuola".
Quella sperimentata, rileva Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'università di Roma Tor Vergata, "non è una tecnica nuova. E' stata sperimentata in passato su singoli pazienti e in questo caso la novità è nel vasto numero di pazienti coinvolti, il più grande finora in una sperimentazione basata sulla terapia genica, che ora non è più sperimentale ma una realtà clinica". Grazie a questi risultati i ricercatori stanno provando la terapia su un numero maggiore di malati, tra cui bambini di 5 anni.
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