La genetica ha aperto le porte alla possibilità di disegnare terapie su misura anche per l'epilessia, che è una ma insieme 'tante malattie', perché tante sono le forme e le cause diverse alla base. Identificarne le caratteristiche per poter agire in modo specifico sui meccanismi molecolari è uno dei settori di ricerca della Fondazione Telethon, che ha investito fino ad oggi oltre 13 milioni di euro in progetti di studio volti a indagare le basi genetiche dell'epilessia.
Con l'epilessia convivono 50 milioni di persone, 500mila solo in Italia. Se in due terzi dei casi si può tenere sotto controllo grazie ai farmaci anti-convulsivanti, esiste anche una quota significativa di pazienti resistenti alle terapie, soprattutto quelli che presentano forme genetiche. In questo caso, la diagnosi molecolare è il primo, indispensabile tassello.
"Poter classificare le varie forme di epilessia - sottolinea Federico Zara dell'Università di Genova e ricercatore Telethon - ci permette di studiare i meccanismi molecolari, che possono variare molto da una forma all'altra. Alcune per esempio dipendono dai difetti nei canali neuronali, proteine responsabili del passaggio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule nervose, altre da difetti nelle sinapsi, i punti di contatto tra un neurone e l'altro". E la terapia genica "potrebbe consentirci di fornire una versione sana delle proteine difettose e di veicolarle nei pazienti attraverso dei vettori virali proprio nelle cellule dove servono".
Negli ultimi vent'anni, prosegue l'esperto, "la genetica ha dato un contributo fondamentale alla comprensione di questa complessa patologia, che in realtà dovremmo considerare come un gruppo di patologie. Sono quasi mille i geni associati alla malattia. Se in molti casi la componente genetica è solo una delle concause, ci sono invece vere e proprie forme genetiche in cui l'epilessia è il sintomo principale.
È il caso per esempio delle encefalopatie epilettiche, come la CDKL5 o la sindrome di Dravet, che insorgono già in età pediatrica e comportano anche ritardo cognitivo e disturbi del movimento: oggi, grazie alla tanta ricerca fatta nel settore, siamo in grado di diagnosticare con precisione fino al 40 per cento di queste forme, tra le più gravi in assoluto e generalmente resistenti alle terapie farmacologiche".
All'indomani della Giornata Mondiale dell'Epilessia, pazienti e familiari guardano con ottimismo agli impegni presi dalle istituzioni, come spiega Rosa Cervellione, presidente di FIE-Federazione Italiana Epilessie. "Il ministro della Salute, Roberto Speranza - spiega - ha deciso di appoggiare la richiesta di sviluppo di un Piano di azione globale per l'epilessia in seno all'Oms: gli Stati membri potrebbero così mettere in atto azioni coordinate per ridurre le disuguaglianze nell'accesso alle cure, sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema e destinare alla ricerca maggiori investimenti". A livello nazionale, invece, conclude, "il parlamento è al lavoro su quella che sarà la prima legge sull'epilessia: un cambiamento che la nostra comunità attende e da molto tempo e che è giunto il momento che avvenga".
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