I pazienti con malattie rare sono, in realtà, sempre meno rari: sono infatti aumentati almeno del 15-20%, negli ultimi anni, i malati affetti da tali patologie che arrivano nei reparti di medicina interna degli ospedali, e ciò perchè alla malattia rara si associano spesso altri disturbi che spingono il paziente a rivolgersi all'internista. Casi spesso complessi con sintomi variegati e difficili da inquadrare e che richiedono allo specialista delle competenze multidisciplinari: per questo, nasce la rete dei 'Doctor House' per le malattie rare, con l'obiettivo di arrivare a diagnosi e cure più immediate nei reparti ospedalieri.
Il nuovo network, battezzato 'SIMI-IMAGINE' (SIMI to IMprove the diAGnosIs and treatmeNt of rare disEases), è promosso dalla Società italiana di medicina interna (Simi) ed è stato lanciato in occasione del recente congresso nazionale della società scientifica a Roma. L'obiettivo è appunto migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un'alta complessità assistenziale. Si tratta di circa 5000 patologie, che complessivamente riguardano oltre l'1% della popolazione, più di 670.000 persone. E la stima potrebbe essere al ribasso, visto che i Registri Regionali non coprono tutto il territorio e di conseguenza il Registro Nazionale delle Malattie Rare non ha dati precisi. Le malattie rare, "così definite perché hanno una prevalenza pari a 5 casi ogni 10.000 persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni 100.000 persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente - spiega Franco Perticone, presidente SIMI -. Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono cure con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall'industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Alcune, inoltre, possono comparire anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche. Per tutti questi motivi i malati rari che giungono alla nostra osservazione sono in aumento e per questo - chiarisce - abbiamo deciso di avviare un network dedicato alla loro gestione". Queste malattie, prosegue l'esperto, "non di rado coinvolgono più organi, perciò richiedono una competenza diagnostica multidisciplinare, alla 'dottor House' appunto".
Il network mira dunque ad evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti e, grazie anche ad eventi per la formazione dei medici su specifiche patologie, sottolinea la Simi, la rete dei 'Doctor House' servirà a garantire ad un numero sempre maggiore di pazienti una maggior accuratezza diagnostica e quindi l'avvio di un percorso di cura adeguato.
