Post-it

Salute: policitemia vera, malattia rara da 1.000 casi anno

Avanzano nuovi farmaci, capostipite Ruxolinitib atteso in Italia

Redazione ANSA

RIMINI, 20 OTT - Una malattia rara che vede manifestarsi circa 1.000 nuovi casi all'anno sul territorio italiano e che ha un'incidenza intorno ai 2-3 ogni 100.000 abitanti. E' la policitemia vera, malattia mieloproliferativa, riconosciuta, dal 2008, come neoplasia tumorale e uno degli argomenti trattati nell'ambito del XIV Congresso nazionale di Sies, la Società Italiana Ematologia Sperimentale in corso al Palacongressi di Rimini e che vede 600 partecipanti all'assise e 100 relatori.
Una patologia dovuta ad una alterazione delle cellule del midollo osseo che porta ad una proliferazione incontrollata di alcune cellule del sangue - in questo caso prevalentemente i globuli rossi - che ha carattere cronico, ossia a decorso lento e progressivo. Per diagnosticarla e valutare il suo andamento, due sono i valori fondamentali che vengono presi in considerazione e che si ricavano dall'esame del sangue: l'emoglobina e l'ematocrito.
La policitemia vera, ha osservato a margine del Congresso riminese Alessandro Maria Vannucchi, professore associato di Ematologia dell'Università degli Studi di Firenze, "viene considerata ancora tra le malattie rare il che significa che ha un'incidenza più o meno attorno ai 2-3 ogni 100.000 abitanti per anno. Certamente quello che possiamo dire è che è una malattia la cui prevalenza sta aumentando perché adesso siamo in grado di fare diagnosi molto più precocemente ma anche soprattutto perché siamo in grado di gestirla meglio e quindi la sopravvivenza dei pazienti è decisamente allungata rispetto al passato".
E questo grazie anche all'utilizzo di nuovi farmaci su cui ha influito, e non poco, la ricerca italiana. I pazienti definiti a basso rischio ricevono, come trattamenti iniziali salassi e aspirina a basse dosi, mentre ai pazienti ad alto rischio trombo embolico ai salassi e alla terapia antiaggregante si affianca una terapia di 'prima linea' con Idrossiurea.
Ora a questi trattamenti, si aggiungono nuovi farmaci basati sulla scoperta della mutazione del gene JAK2, avvenuta nel 2005 grazie anche al contributo di ricercatori italiani e in grado di colpire in maniera molto selettiva le cellule: capostipite di questa nuova classe di farmaci, è il Ruxolitinib.
Trattamento individuato, ha spiegato a margine del Congresso di Sies Francesco Passamonti, direttore dell'Ematologia dell'ospedale di Circolo di Varese e professore di ematologia all'Università degli Studi dell'Insubria anche alla luce di "due grandi studi che si chiamano Response e Response - e che hanno "dimostrato che abbiamo un farmaco per i malati che hanno la resistenza e l'intolleranza all'idrossiurea. Un farmaco - ha aggiunto riferendosi al Ruxolitinib - che ha già l'indicazione in Stati Uniti e in Europa e pensiamo che possa essere a breve anche disponibile per i pazienti italiani".
I quali, tra i rischi principali, corrono quello di malattie tromboemboliche visto che l'aumento del numero di globuli rossi e della percentuale di ematocrito, rende il sangue meno fluido con l'aumento del pericolo di trombosi.
La policitemia vera, ha argomentato ancora Passamoni, "è una malattia rara e quindi ha tutti i problemi delle malattie rare, però per fortuna abbiamo identificato le basi molecolari di questa malattia: adesso potremmo avere disponibile anche in Italia questo farmaco, il Ruxolitinib, che potrebbe veramente cambiare un po' la storia di questi malati".

RIPRODUZIONE RISERVATA © Copyright ANSA