Sabota le cellule mandando fuori giri il loro 'motore', la mutazione del gene ETNK1 responsabile della leucemia mieloide cronica atipica: lo dimostra uno studio dell'Università di Milano-Bicocca condotto col supporto della Fondazione Airc per la ricerca sul cancro e dell'Associazione 'Antonio Castelnuovo'. I risultati sono pubblicati su Nature Communications e saranno presentati al prossimo congresso della Società Americana di Ematologia.
La speranza è che possano aprire la strada a nuove terapie contro questo tumore che in Italia conta circa 200 nuovi casi ogni anno: la prognosi è ancora molto severa, con una sopravvivenza di 2-3 anni dalla diagnosi. Già nel 2015 i ricercatori della Bicocca avevano identificato il gene ETNK1 per il suo coinvolgimento nella malattia fin dalle fasi più precoci.
Dopo quattro anni di studi condotti con tecnologie avanzate (come il sequenziamento dell'intero genoma e la tecnica Crispr-Cas9 che 'taglia e incolla' il Dna), sono riusciti a caratterizzare il gene scoprendone il meccanismo d'azione. Le sue mutazioni "causano una ridotta produzione di un piccolo metabolita, la fosfoetanolamina, in grado di controllare come un freno l'attività del mitocondrio, il 'motore' delle cellule", spiega Rocco Piazza, professore associato di Ematologia all'Università di Milano-Bicocca.
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