Il diabete monogenico è una forma
rara e spesso non diagnosticata di diabete, che riguarda
maggiormente i ragazzi e i giovani adulti. E un test genetico
potrebbe aiutare a personalizzare la terapia: l'esame del DNA
infatti riesce ad evidenziare possibili casi di diagnosi non
corretta. E quanto spiega uno studio sul Journal of Clinical
Investigation.
Mezzo miliardo di persone al mondo soffrono di diabete,
malattia che comprende due forme, quello autommune di tipo 1 a
insorgenza prevalentemente giovanile e quello di tipo 2 che
insorge in età adulta. Nell'ambito del diabete diagnosticato in
età giovanile, alcuni pazienti potrebbero essere affetti da una
forma monogenica, ovvero legata a mutazioni su un gene specifico
dominante che causa l'iperglicemia. Per una diagnosi accurata,
il team del Joslin Diabetes Center di Boston, uno dei maggiori
centri di ricerca sul diabete al mondo, ha testato 29 geni
implicati nel diabete monogenico ed esaminato il corredo
genetico di 1019 persone con diabete tipo 1. Analizzandone il
DNA è emerso che l'8% aveva un diabete monogenico. All'interno
di questo gruppo, alcuni pazienti mostravano, anche dopo molti
anni dall'esordio della malattia, una buona capacità di produrre
la propria insulina, e sviluppavano meno complicanze legate al
diabete. Inoltre dimostravano di rispondere anche ai soli
farmaci ipoglicemizzanti orali, al posto dell'insulina
somministrata per via sottocutanea o microinfusore.
"Il diabete monogenico è una condizione rara", chiarisce
Paolo Pozzilli, ordinario di Endocrinologia al Campus Bio-Medico
di Roma ed esperto della Società Italiana di Diabetologia (Sid),
"che rappresenta tra l'1-5% dei casi di diabete mellito. Quando
ci si trova di fronte a famiglie in cui sia nonni che genitori e
figli presentano il diabete, può essere utile fare questa
indagine genetica per capire se si tratta di una forma
monogenica e quale è il preciso il gene coinvolto.
Individuandolo, infatti, si può capire se sia possibile, anche
dopo molti anni di malattia, proporre al paziente una terapia a
base di soli farmaci somministrati per bocca per controllare la
glicemia.
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